Juvenile Enzephalopathie (Epilepsie - PITRM1 bezogen / Juvenile Hirnerkrankung – JBD) CatCheck Mutation: RPGRIP1 gene

Mutation: RPGRIP1 gene

This in turn causes structural abnormalities in the thyroid glands

Mutation: COL11A2 gene

With proper treatment affected dogs can be kept alive

This variant of hearing loss is named early onset adult deafness (EOAD)

Juvenile Enzephalopathie (Epilepsie - PITRM1 bezogen / Juvenile Hirnerkrankung – JBD) CatCheck Mutation: RPGRIP1 geneDas mit dem PITMR1 Gen verbundene Epilepsie oder juvenile Hirnerkrankung ist eine seltene genetische Erkrankung, die Menschen und Tiere, einschlielich Hunde, betrifft. Die neurologische Erkrankung ist eine Folge bermiger Aktivitt von Gehirnneuronen. Klinische Symptome bei betroffenen Welpen treten typischerweise im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und schreiten rasch zu Status epilepticus und Tod oder Euthanasie fort. Die juvenile Hirnerkrankung umfasst